Πέμπτη, 14 Νοεμβρίου 2019
elzh-CNendeitrusr
Όλα Για Την Υγεία 23 Οκτωβρίου 2019

«Διαβάζοντας» το DNA Ελληνίδων με καρκίνο του μαστού

Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(0 ψήφοι)

Αν και μοιραζόμαστε το 99,9% του DNA μας με τους συνανθρώπους μας ανά τον κόσμο, το 0,1%

που απομένει συμβάλλει σημαντικά στις διαφορές που παρατηρούνται μεταξύ των λαών. Μερικές είναι ορατές (όπως τα μαλλιά ή το ύψος): δύσκολα θα συναντήσει κανείς Ιάπωνα με σγουρά μαλλιά ή πολύ ψηλό Σαρδηνό. Ωστόσο, άλλες διαφορές, οι οποίες είναι κωδικοποιημένες στο DNA μας, όπως η ομάδα αίματος ή το ρίσκο που διατρέχουμε να εμφανίσουμε διαβήτη, δεν είναι αμέσως ορατές. Ποιοι είναι, λοιπόν, οι γενετικοί παράγοντες που αυξάνουν τις πιθανότητες να νοσήσει κανείς από Αλτσχάιμερ ή καρκίνο; Μερικοί από αυτούς είναι χαρακτηριστικοί κάθε χώρας ή λαού – ακριβώς όπως τα εξωτερικά χαρακτηριστικά. Στην Ελλάδα, για παράδειγμα, η μεσογειακή αναιμία ήταν, μέχρι τη δεκαετία του ’70, πολύ πιο συχνή σε σχέση με την υπόλοιπη Ευρώπη, ενώ στις χώρες της βορειοδυτικής Ευρώπης υπάρχουν πολλά περιστατικά αιμοχρωμάτωσης, νόσου που χαρακτηρίζεται από υπερβολική απορρόφηση σιδήρου και μπορεί να οδηγήσει σε ηπατική ανεπάρκεια.

Η σύγχρονη ιατρική έρευνα, για να εντοπίσει τέτοιους επιβαρυντικούς γενετικούς παράγοντες, εξετάζει ασθενείς με νόσο άγνωστης αιτίας και «διαβάζει» το DNA τους με στόχο την εύρεση ύποπτων μεταλλάξεων. Η πρώτη τέτοιου είδους μελέτη στην Ελλάδα, κατά την οποία «διαβάστηκαν» όλα τα γονίδια Ελληνίδων ασθενών με καρκίνο μαστού και συγγενών τους, έγινε από την ομάδα της δρος Αντιγόνης Δήμα, στο Ερευνητικό Κέντρο Βιοϊατρικών Επιστημών «Αλέξανδρος Φλέμινγκ», με πρώτο συγγραφέα τον μεταδιδακτορικό ερευνητή δρα Σταύρο Γλεντή και με συνεισφορά από τους δρ Αλέξανδρο Δημόπουλο και Κωνσταντίνο Ρούσκα, και δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο επιστημονικό περιοδικό Frontiers in Genetics. Η ομάδα της κ. Δήμα συνεργάστηκε με την ομάδα του δρος Γιάννη Ραγκούση στο Πανεπιστήμιο McGill στον Καναδά.

Στις γυναίκες, ο συχνότερα εμφανίσιμος καρκίνος είναι αυτός του μαστού και στην Ελλάδα διαγιγνώσκονται περισσότερα από 6.000 νέα περιστατικά ετησίως (αριθμός που μάλλον αποτελεί υποεκτίμηση). Το 10% αυτών έχουν ισχυρή γενετική βάση, είναι δηλαδή κληρονομικά. Περίπου στις μισές περιπτώσεις είναι πλέον δυνατόν να προσδιοριστεί με ακρίβεια η γενετική αιτία που οδηγεί στη νόσο, κάτι που είναι πολύ σημαντικό, καθώς κατευθύνει τη λήψη ιατρικών αποφάσεων (την επιλογή θεραπευτικής αγωγής), καθορίζει πιθανές ενέργειες πρόληψης και επιτρέπει τη γενετική συμβουλευτική στις ασθενείς και τις οικογένειές τους. Περισσότερα από τα μισά περιστατικά όμως παραμένουν χωρίς προσδιορισμένη γενετική βάση.

Στην πρώτη για τα ελληνικά δεδομένα τέτοια μελέτη, οι επιστήμονες μπόρεσαν να προσδιορίσουν μεταλλάξεις οι οποίες πιθανώς επηρεάζουν τη λειτουργία των κυττάρων με τέτοιον τρόπο ώστε να αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Από τα 50 εκατομμύρια «γράμματα» του DNA που διαβάστηκαν σε καθένα από τα 52 άτομα που μελετήθηκαν, βρέθηκαν συνολικά περίπου 500 ύποπτες μεταλλάξεις.

Τι απτό ευελπιστούν, όμως, οι ερευνητές να φέρει η μελέτη τους στο μέλλον για τις γυναίκες στην Ελλάδα; «Σε περισσότερα από τα μισά περιστατικά κληρονομικού καρκίνου του μαστού, η γενετική βάση παραμένει απροσδιόριστη. Επομένως, η ανακάλυψη νέων μεταλλάξεων επιτρέπει την πιο πλήρη και στοχευμένη εκτίμηση ρίσκου σε μεγαλύτερο αριθμό ασθενών και στους συγγενείς τους. Ενα ποσοστό αυτών των μεταλλάξεων, μάλιστα, έχουν θεραπευτική επιλογή. Οι γυναίκες που γνωρίζουν ότι διατρέχουν υψηλό κίνδυνο νόσου, επωφελούνται κάνοντας πιο συχνές και λεπτομερείς εξετάσεις και ξεκινώντας τις σε μικρότερη ηλικία. Αυτό, σε πολλές περιπτώσεις επιτρέπει την έγκαιρη ανίχνευση και πρόληψη του καρκίνου. Η ανακάλυψη νέων μεταλλάξεων, επίσης, φέρνει στο προσκήνιο άγνωστους μέχρι σήμερα κυτταρικούς μηχανισμούς που μας κάνουν να νοσούμε. Αυτό είναι το πρώτο βήμα για την εύρεση καινούργιων φαρμακευτικών στόχων και για τον σχεδιασμό πιο στοχευμένων θεραπειών», εξηγεί η Αντιγόνη Δήμα. «Πέρα από αυτό, όμως, συνολικά για τη χώρα μας, είναι πολύ σημαντική η εμπειρία και η γνώση που αποκτήθηκε από αυτή τη μελέτη, μια και θα μπορεί να εφαρμοστεί πλέον και σε άλλες αντίστοιχες μελέτες, για διαφορετικά νοσήματα», συμπληρώνει ο Σταύρος Γλεντής.

Κρίση και νοοτροπίες

Δεν μπορώ να μην τους ρωτήσω και κάτι πέρα από το αντικείμενο της μελέτης τους: τι σημαίνει το να πραγματοποιεί κανείς έρευνα στην Ελλάδα του 2019, έπειτα από τόσα χρόνια κρίσης; «Σημαίνει δυσκολία, κούραση αλλά και επιμονή. Δυσκολία, όχι μόνο γιατί δεν υπάρχουν οι κατάλληλοι πόροι χρηματοδότησης, αλλά και γιατί το ανθρώπινο ερευνητικό δυναμικό, ειδικά σε εξειδικευμένες θέσεις, συρρικνώθηκε – πολλοί επέλεξαν να κάνουν έρευνα στο εξωτερικό ή άλλαξαν επαγγελματική σταδιοδρομία. Κούραση γιατί, παράλληλα με την έρευνα, οι ερευνητές καλούνται να διεκπεραιώσουν πολλά διοικητικά και μη επιστημονικά θέματα, λόγω έλλειψης ευελιξίας των ερευνητικών προγραμμάτων και κατάλληλου διοικητικού προσωπικού. Υπάρχει όμως επιμονή, που κινητοποιεί τα αποθέματα δυνάμεών σου στο έπακρο ώστε να προχωρήσεις, να ανακαλύψεις κάτι καινούργιο, να ολοκληρώσεις την έρευνά σου», απαντά ο κ. Γλεντής. Ενώ η Αντιγόνη Δήμα φωτίζει μια ακόμα πτυχή του θέματος: «Η κρίση και η νοοτροπία του “η αριστεία είναι ρετσινιά” οδήγησαν πολλούς ικανούς και άριστους μακριά από την Ελλάδα. Εδώ και αρκετά χρόνια είναι εξαιρετικά δύσκολο να βρούμε συνεργάτες, από μεταπτυχιακούς φοιτητές έως μεταδιδάκτορες. Στην ομάδα μου, για παράδειγμα, “τρέχει” ένα ευρωπαϊκό πρόγραμμα για το οποίο έχουν προκηρυχθεί πολλές φορές θέσεις, τις οποίες όμως δεν έχω καταφέρει να καλύψω. Αυτή η έλλειψη είναι, κατά την άποψή μου, το χειρότερο – και αυτό που πρέπει να αναστραφεί».

Κάντε Like στη σελίδα μας στο Facebook
Διαβάστηκε 1527 φορές
Σχολή Οδηγών

Διαβαστε Ακομα

Σχετικά με εμάς

Athens Day & Night

Οδηγός Πόλης

Loc: Αθήνα

[email protected]

Βρείτε μας

Connect With Us

facebook twitter pinterest youtube googleplus instagram linkedin

Ασφάλεια Περιήγησης

comodo

Δες